把好出生“第一关”

记者 魏 濛

孕育一个健康的宝宝，是每个准爸爸准妈妈最大的心愿，但一些孩子刚刚诞生就被病魔缠身，唐氏综合征、严重先天性心脏病、先天性听力障碍、重型地中海贫血……出生缺陷危害婴幼儿健康，一些重大出生缺陷往往伴随患儿一生，给家庭带来沉重经济负担和精神压力。

健康宝宝的孕育是一个全面且细致的过程，需要准爸准妈从孕前准备、孕期保健到新生儿护理，对每个环节精心准备、重点关注。其中，预防宝宝出生缺陷，是孕育健康宝宝的重中之重。9月12日是“预防出生缺陷日”，今年的主题是“关注孕期营养，孕育健康未来”，旨在引导育龄人群和孕产妇增强营养健康意识，掌握营养健康及出生缺陷防治知识，践行健康生活方式，科学孕育健康新生命。日前记者采访了市妇幼保健院医学遗传科主任令狐丹丹，请专家围绕今年主题从帮助育龄人群和孕产妇增强营养健康意识，掌握出生缺陷防治知识，践行健康生活方式等方面，为孕育健康新生命保驾护航，为宝宝打造一个无“陷”未来。

因素多种 尽力避开

在孕育生命的奇妙旅程中，有一种潜在的“小意外”可能会悄悄降临——出生缺陷。

“对于出生缺陷，千万不要抱有侥幸心理，即使是只有1%的概率，一旦发生，对一个家庭就是100%的沉重打击……”令狐丹丹说，现实中总能接诊一些令人唏嘘的宝宝，爸妈身体状况健康且正常，孕期也进行了相应的检查。然而，生出来的宝宝却有先天缺陷。

令狐丹丹介绍，出生缺陷，俗称“先天性畸形”，是指婴儿在母亲子宫内发育过程中产生的结构、功能或代谢异常。这类异常有的在出生时即能发现，也有的潜伏多年后才逐渐显现。临床表现上，结构异常包括先天性心脏病、多指等器官形态问题；功能异常可能表现为听力障碍（如外表正常但实际耳聋）；代谢异常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和蚕豆病等常见疾病。

令狐丹丹说，出生缺陷的发生原因有很多种，因素比较复杂，夫妇双方在备孕时，需注意尽量避免可能导致出生缺陷的常见原因。

遗传因素。婴儿的遗传物质一半来自父亲，一半来自母亲。若父母任何一方携带某些致病基因，都有可能遗传给下一代，如家族有遗传病史如地中海贫血、血友病，父母是致病基因携带者，孩子患病风险会显著升高，甚至导致单基因遗传病。母体因素也在胎儿发育中起到关键作用。孕妇如在孕期发生细菌或病毒感染，病原体可能经胎盘传给胎儿，干扰正常发育，引发结构性或功能性缺陷。此外，孕期母亲营养摄入不均衡，尤其是叶酸等微量元素的缺乏，可能影响胎儿正常发育，例如叶酸不足可导致神经管畸形。

环境因素。有害环境暴露也是重要诱因。长期接触物理性危害，如射线、噪声、极端温度；化学污染物，如来自空气、土壤、水、化妆品、食品添加剂等；母亲吸烟（含二手烟）、酗酒、吸毒等不良行为，均可能增加胎儿出生缺陷风险。

高龄因素。母亲年龄超35岁、父亲年龄超40岁，精子、卵子质量下降，胎儿染色体异常风险会明显上升。

疾病和药物。母亲若患有糖尿病、甲状腺功能亢进、贫血等基础疾病，且未在孕期得到良好控制，也会增加胎儿出生缺陷的风险。以及一些治疗疾病的相关药物，如链霉素、抗肿瘤药、性激素以及部分精神类药物。

可导致出生缺陷的常见药物有抗生素，例如四环素可引起胎儿牙釉质发育不全，链霉素可引起先天性耳聋；抗病毒药物，例如利巴韦林（病毒唑）有致畸和杀胚胎作用；解热镇痛药，例如大剂量阿司匹林可导致胎儿动脉导管提前关闭、先天性心脏病、肺动脉高压，以及胎儿宫内发育迟缓，并可加重新生儿黄疸；心血管药物，例如卡托普利可引起胎儿肾功能减退、羊水过少。普萘洛尔可致胎儿宫内发育迟缓和新生儿低血压、低血糖、呼吸抑制及心率减慢；甾体类激素，例如雌二醇可致女婴生殖道异常，成年后发生阴道腺病、宫颈鳞状上皮发育不良或宫颈腺癌的危险性增加。

营养因素。孕期缺叶酸易致神经管缺陷，缺碘影响胎儿智力；接触甲醛、铅等毒物，或感染风疹病毒、弓形虫。

高度重视 避开误区

今年39岁的二胎孕妈妈徐女士定期在市妇幼保健院妇产科医院做产检，孕12周时超声检查发现胎儿发育正常。此时一直担心自己是高龄妈妈的徐女士悬着的心放下了。

“有关统计显示，目前已知的出生缺陷超过8000种。”令狐丹丹说，对于出生缺陷，有不少人存在误解而进入误区。

超声检查“有射线”，对孩子有害。超声检查利用超声波成像，属于无创、安全的检查方式，无辐射风险，且可根据临床需求重复检查，能为孕期胎儿健康评估提供重要诊断依据。

夫妻双方身体健康不会生出缺陷宝宝。大家普遍认为夫妻双方身体健康就不会生育出有缺陷的宝宝，其实不然。在孕育新生命的过程中，遗传和环境都会发挥作用，除了“隐性遗传”和“新发突变”，疾病、药物、营养、环境污染等都会导致胎儿遗传物质发生改变，进而引起胎儿结构、功能或代谢等方面发生异常。

生过健康孩子就没有问题。大家普遍认为生过健康宝宝就绝对没有问题，其实不然。二胎、三胎备孕时不少女性已经处于生育高龄状态，可能会合并高血压、糖尿病、甲状腺功能异常等慢性疾病，并且胚胎染色体异常概率会增加，因此更需要进行孕前检查和咨询，避免出生缺陷和不良妊娠。

只关注准妈妈就可以预防出生缺陷。大家普遍认为关注准妈妈就可以预防出生缺陷，其实不然，优生优育与夫妻双方息息相关，因为遗传物质来源于父母双方。准爸爸也应该主动接受婚前检查、评估高危因素、接受优生咨询指导，针对自身存在的风险因素采取防控措施。戒烟戒酒，适量运动，改变不良生活习惯。

补充叶酸就可预防所有出生缺陷。其实不然，补充叶酸能有效预防胎儿神经管畸形的发生，但出生缺陷远远不止这一种。随着国家免费增补叶酸工作大力推进，我国神经管畸形儿的发生率明显下降，目前我国出生缺陷发生率前五位的有：先天性心脏病、唇腭裂、多指、脑积水、马蹄内翻足。

只要正常产检就能预防所有出生缺陷。胎儿的内脏器官在出生前都会持续不断地成长变化，不管用哪种方法，不管在妊娠的哪个阶段，期望能将所有胎儿畸形都检测出来是不现实的。而且即便结构正常，还有可能出现功能、代谢的异常。产检不是万能的，但没有产检是万万不能的。

孕期生病硬扛不用药就可预防出生缺陷。相对于孕期合理用药，疾病本身如病毒感染、高热等反而会导致胎儿异常。所以孕期生病应该在医师指导下去治疗用药。

关口前移 做好预防

“全国每年新生儿中，每100个就有5个至6个存在不同类型出生缺陷。”令狐丹丹在接受记者专访时表示，出生缺陷不仅严重影响个体生存质量，也给家庭和社会带来沉重负担，预防是最经济、最有效的健康策略。

“我市目前已建立覆盖生育全周期的‘三级预防’体系，持续筑牢出生缺陷防控屏障。”令狐丹丹介绍，一级预防重在孕前干预，提倡计划怀孕夫妇在孕前3个月至6个月进行健康检查，避免接触有毒有害物质，女性需补充叶酸。进入孕期阶段，二级预防成为“早发现，早干预”的核心。孕12周所做的NT检查（胎儿颈项透明层检查）、孕16周的唐氏筛查以及无创DNA检测等均属于产前筛查，若筛查结果提示异常，需进一步通过羊水穿刺、脐带血穿刺、胎儿镜等产前诊断手段明确情况，为后续决策提供科学依据。孩子出生后，三级预防通过新生儿疾病筛查实现早诊早治。她特别提到：“以往新生儿足跟血筛查只能检测3种疾病，如今已扩展至12种遗传代谢病，使苯丙酮尿症、先天性甲减等疾病得以尽早发现。

为了给孩子一个无“陷”未来，令狐丹丹建议适龄人群要从以下方面做好主动预防。

提倡适龄生育，避免高龄妊娠。女性最佳的生育年龄是24岁—29岁，35岁以后生育能力明显下降。因此我们将35岁以上孕妇定义为高龄孕妇。高龄女性卵母细胞质量下降，自然流产以及出生缺陷风险升高。

进行孕前检查，做好遗传咨询。备孕的女性可以到当地医疗机构进行优生健康检查，及早发现可能影响孕育的风险因素，及时采取干预措施，降低出生缺陷发生的风险。可以通过详细地询问病史发现咨询者家族中的疑似遗传性疾病，进行携带者筛查，发现夫妻双方同时携带某一隐性遗传病的致病基因，比如地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩症等。

养成良好习惯，科学备孕。养成健康的生活习惯和行为方式，合理膳食，摄入充足的营养元素；适量运动，规律作息，放松心情，戒烟酒，避免接触二手烟。提高自我保护意识，避免接触有毒、有害物质，避免接触放射线，避免密切接触宠物及家禽家畜等。有条件的孕妇还可以通过检测叶酸代谢酶的相关基因位点，筛查出容易发生叶酸缺乏的高危人群，辅助个性化增补叶酸。

“预防出生缺陷不仅是医疗机构的责任，更是每个适龄人的责任。”令狐丹丹呼吁，适龄人群要积极参与到出生缺陷的防治中来，共同关注和支持出生缺陷防治工作，用科学的知识武装自己，用健康的生活方式守护每一个新生命。