残疾预防，从孕前干预做起

□记者 范楚乔 文图

何红琴介绍新生儿疾病筛查增长情况

8月25日是第五个全国残疾预防日，今年的宣传教育活动主题为“加强残疾预防，促进全民健康”。残疾的发生主要有遗传、发育、疾病和伤害等原因，残疾预防事关个人健康、家庭幸福、经济社会健康发展，应当覆盖全人群和全生命周期。

预防残疾，要从控制出生缺陷和发育障碍致残开始。运城市妇幼保健院是全市妇幼保健机构的技术指导中心，承担着全市新生儿遗传代谢病筛查、诊治和产前诊断工作。近日，记者采访了市妇幼保健院遗传科主任、主任医师何红琴，带您了解预防出生缺陷的相关内容。

“预防出生缺陷主要从3个方面进行干预、指导。主要包括婚前、孕前健康检查，孕期筛查与诊断，新生儿遗传代谢病筛查。”何红琴说。

关于婚前、孕前健康检查，何红琴说，是指备孕前的检查。建议准备结婚、备孕的女性，先进行全面的健康体检，排除传染病、遗传代谢病、病毒感染后，再进行科学备孕。

检验师在进行筛查

“第二个方面是孕期筛查与诊断。自2017年以来，我省开始实施免费产前筛查和诊断。这项工作在我市开展以来，有效避免了缺陷患儿的出生，同时，广大市民对出生缺陷预防的健康意识也不断提高。”何红琴说，有的孕妇或家属认为，自己家没有遗传病，不需要做这么多检查。其实，孕期筛查与诊断非常重要。就像唐氏综合征这种疾病，它是随机发生的，每个孕妇都应该引起重视。

预防出生缺陷的第三个方面，是新生儿遗传代谢病筛查。市妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心建于2012年，9年来，共筛查近47万例新生儿，早发现、早诊断了470多例患儿。许多患儿通过早干预、早治疗，能够像正常孩子一样成长，避免了残疾的发生。

“新生儿疾病筛查包括新生儿遗传代谢病筛查和新生儿听力筛查。新生儿家长有义务、有责任，对新生儿进行疾病筛查，也就是对孩子进行人生的第一道安检。像先天性甲状腺功能低下症患儿，吃对症的药就可以进行治疗，避免残疾发生；像苯丙酮尿症患儿，诊断明确后，应尽早在饮食方面进行积极治疗，开始治疗的年龄越小，效果越好。”何红琴说。

此外，何红琴还建议，家长要对婴幼儿、儿童进行定期体检，对听力、视力、智力、孤独症等隐匿性疾病、迟发性疾病，早发现、早干预，减少和预防残疾的发生。