从首次接诊到认知深化的医学之旅

作为精神科医生，我见过许多因精神症状困扰就诊的患者，但2019年的那位患者让我至今难忘。那是第一次有家属明确告知我：“他患有肝豆状核变性，现在精神症状加重，希望您能帮忙控制。”那一刻，我意识到自己面对的是一个陌生领域——一种以铜代谢障碍为根源的罕见病，以前只是在书本上看过，但从未接诊过此类患者。其精神症状与精神分裂症高度相似。

通过这次诊疗经历，我不仅为患者找到了有效的治疗方案，更开启了对肝豆状核变性的深度学习。

今天，我想通过这个故事，带您了解“铜中毒”性疾病的奥秘与应对策略。

一、我的首次接诊：在未知中摸索的诊疗历程

患者男性，28岁，于2019年4月由家属陪同首次就诊。

家属的“预警”与我的困惑

家属一进诊室便急切地说：“医生，他确诊肝豆状核变性5年了，一直吃驱铜药。最近一个月突然变得暴躁，疑心很重，自言自语，总说有人跟踪他，说有人欺负自己。之前有大夫告诉我们，说这个病会导致精神问题，希望您能帮忙控制。”尽管提前得知诊断，但面对患者时，我还是被他的状态震惊：他眼神警惕，不断喃喃自语，双手颤抖剧烈，嘴角流涎，言语混乱，情绪暴躁，精神检查显示存在明显的被害妄想、思维散漫、情绪激惹等表现，确实高度符合“精神分裂症样表现”。然而，家属补充的细节让我意识到这不是简单的精神障碍：患者自幼肝功能异常，多次因肝硬化住院治疗；肢体僵硬，走路不稳，曾被误诊为“帕金森病”；裂隙灯检查发现角膜边缘有K-F环（角膜色素环，铜沉积特征，是肝豆状核变性病最重要的体征）。

诊断的“转折点”与治疗的挑战

虽然家属已说明病因，但作为精神科医生，我仍要确认精神症状是否由肝豆状核变性直接导致。在查阅大量文献并邀请神经科、肝病科会诊后，我们达成共识：患者的精神症状源于铜沉积对大脑边缘系统（情感调节中枢）的破坏。

治疗策略包括两方面：

1.多学科会诊，确立合理驱铜治疗方案。

2.精神症状管理：选用锥体外系副作用小的抗精神病药物，从最低剂量开始缓慢滴定，同时监测震颤是否加重。随着药物的缓慢加量，患者情绪逐渐稳定。

二、从病例中学习的“肝豆状核变性”知识

这次诊疗经历让我深刻认识到，肝豆状核变性所致精神障碍的管理需要多学科协作与精准诊断。以下从精神科医生的角度，为您解析这一疾病的核心要点。

1.疾病本质：铜的“毒性之旅”

肝豆状核变性（Wilson病）是一种常染色体隐性遗传病，因ATP7B基因突变导致铜代谢障碍。正常情况下，肝脏合成的铜蓝蛋白将铜经胆汁排出，而患者体内铜无法正常排出，沉积于肝脏（导致肝硬化）、大脑（基底节区、边缘系统等）、角膜（K-F环）及肾脏。铜的毒性沉积破坏神经元，干扰神经递质（如多巴胺、5-羟色胺）平衡，从而引发精神症状。

2.精神症状特点：易误诊的“双重面具”

早期隐匿：常以情绪波动（抑郁、焦虑）、性格改变（易怒、冷漠）、注意力下降为首发表现，易误诊为“心境障碍”或“青春期问题”；

典型表现：幻觉（听幻觉最常见）、被害妄想、躁狂发作、冲动攻击，与精神分裂症或双相情感障碍高度相似；

伴随症状：震颤、僵硬、动作迟缓等锥体外系症状，吞咽困难、流涎等神经系统表现；

恶化预警：精神应激、感染、手术、擅自停药等可触发急性加重，甚至导致肝衰竭。

3.诊断难点：精神科医生的“破局之道”

误诊陷阱：精神症状常早于肝脏或神经系统表现，尤其当K-F环不明显时极易误诊为“原发性精神障碍”；

关键线索：青少年/青年出现无法解释的精神症状+肝损伤/锥体外系症状/家族史，需高度警惕；

检查组合拳：血清铜蓝蛋白（降低）、尿铜（升高）、K-F环检查（裂隙灯）、头颅MRI（基底节损伤）、基因检测（ATP7B突变）缺一不可；

跨学科协作：精神科、神经科、肝病科、眼科的联合评估至关重要。

三、治疗与管理的“长期战”

1.核心原则：驱铜、低铜饮食、终身监测、多学科协作。

2.驱铜药物：

一线药物：青霉胺（需监测过敏与肾毒性）；

替代药物：二巯丁二酸、曲恩汀、锌剂（如葡萄糖酸锌）。

3.精神症状管理：选用抗精神病药物时需权衡锥体外系风险（如利培酮、阿立哌唑），短期使用，避免加重运动障碍；

4.终身管理：每3个—6个月复查铜代谢、肝功能，严格低铜饮食（避免贝壳类、坚果、动物内脏等）；

5.特殊治疗：严重肝衰竭需肝移植，但术后仍需终身驱铜。

四、精神科医生的“警示与建议”

1.警惕躯体疾病的线索：当精神症状伴随运动障碍或肝功能异常时，务必深入排查潜在病因；

2.早期筛查的价值：对青少年/青年精神病患者，建议常规筛查血清铜蓝蛋白；

3.患者教育的重要性：向患者和家属强调终身治疗的必要性，避免擅自停药；

4.多学科合作的力量：罕见病管理要打破学科壁垒，建立长期协作机制。

肝豆状核变性虽然罕见，但早期诊断与规范治疗能极大改善预后。作为精神科医生，我将继续学习罕见病知识，搭建跨学科诊疗桥梁，为患者带来希望。秦彩虹（作者系稷山县精神病医院精神科医师）